Amélia, une fillette niçoise de bientôt deux ans, est atteinte d’amyotrophie spinale de type 2, une maladie génétique rare qui détruit progressivement les cellules motoneuronales, affectant muscles, système digestif, cœur et poumons. Ses parents, Amandine et Thibault, reviennent sur le parcours médical et les défis quotidiens depuis l’annonce du diagnostic.
Jusqu’à ses 11 mois, Amélia était un bébé très actif. Mais après cet âge, elle a commencé à stagner, sans inquiéter outre mesure ses parents dans un premier temps. « On nous disait qu’un bébé ne pouvait pas tout développer en même temps », explique Thibault. Cependant, vers 14-15 mois, l’état de santé de la petite fille s’est aggravé : « Niveau motricité, il n’y avait plus du tout d’avancée. Elle commençait à régresser », affirme le père. « Dès qu’elle était debout, elle tombait. Elle frappait ses jambes et mordait ses pieds et ses genoux », ajoute Amandine.
Un diagnostic tardif et un sentiment d’impuissance
Face à ces signes, les parents consultent leur pédiatre, mais « elle ne nous croyait pas. Elle n’a rien fait », regrettent-ils. En décembre 2025, alors qu’Amélia a presque 18 mois et que son état continue de se dégrader, Amandine et Thibault se rendent à l’hôpital Lenval à Nice. La petite a des « difficultés à se mettre debout et à marcher ». Le corps médical effectue le « test du marteau » pour évaluer ses réflexes, mais son corps ne réagit pas. Un rendez-vous urgent avec un neurologue est fixé, qui réclame une prise de sang du bébé et des parents. Quelques jours plus tard, le diagnostic tombe : amyotrophie spinale de type 2. « À ce moment-là, le monde s’effondre. En tant que parents, on ressent un sentiment d’impuissance », confie Amandine, les larmes aux yeux.
Un traitement à 2 millions d’euros
Plusieurs traitements existent, mais la thérapie génique est la seule qui stoppe complètement l’évolution de la maladie, selon Thibault. Son coût est colossal : « L’injection vaut 2 millions d’euros », précise-t-il. Ce traitement n’est pas accessible à tous : il est attribué sur dossier par une commission nationale de neurologues. Amélia a eu la chance d’en bénéficier en janvier 2026, après une hospitalisation de trois semaines à Marseille et un confinement total. Les effets sont apparus rapidement. Après trois mois d’isolement, la famille a pu revoir son entourage, sous restrictions.
Un quotidien bouleversé et des inquiétudes pour l’avenir
Pour des raisons financières, Thibault a repris son activité professionnelle, tandis qu’Amandine a dû mettre entre parenthèses sa carrière de policière municipale pour garder sa fille à la maison. « On ne peut pas la faire garder, explique-t-elle. On est propriétaires, on a des crédits… Il y a de gros frais parce qu’on fait énormément de trajets, on assiste à des rendez-vous médicaux plusieurs fois dans la semaine (kiné, orthophoniste, neurologue). Ces derniers temps, ça s’est un peu allégé. Avant, c’était des prises de sang tous les deux jours. »
En septembre 2027, Amélia fera son entrée à l’école. Sa maman s’est déjà renseignée sur les aménagements possibles. « J’ai peur des moqueries, j’espère qu’elle va se faire des copains », s’inquiète-t-elle. Même si l’état de santé de la fillette s’améliore, « personne n’est capable de nous dire ce qu’elle fera et ce qu’elle ne pourra pas faire. À l’heure actuelle, les médecins nous disent que notre fille marchera un jour. Mais ils ne savent pas nous dire quand, ni la distance qu’elle sera capable de parcourir. Elle arrivera peut-être à se déplacer à la maison. Mais à l’école ou pour aller faire les magasins, ça ne sera pas possible. »
Une cagnotte pour soutenir la famille
Des collègues d’Amandine ont lancé une cagnotte sur Leetchi pour aider la famille. À ce jour, près de 2 400 euros ont été récoltés. « Ça nous touche énormément. Ça redonne foi en l’humanité. Ça pousse encore plus à se battre pour elle. Mais au final, ce n’est pas nous qui nous battons. C’est elle, confie Amandine, très émue. Parfois, la vie nous met à l’épreuve. On se sent seul, désemparé, perdu, comme si personne ne pouvait comprendre. Tout ça nous donne la force de continuer à nous battre. »
